肿瘤基因检测 · BRCA/HRD
双样本-BRCA1/2基因血液分子分型研究
项目概览
本检测采用下一代测序技术，对BRCA1和BRCA2基因的全外显子及相邻剪接区域进行深度测序，分析点突变、小片段插入/缺失等多种变异类型。检测覆盖这两个基因的全部编码区域及关键非翻译区，旨在全面评估与遗传性乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌、胰腺癌等风险高度相关的致病性或可能致病性胚系突变，为遗传风险评估提供分子依据。
¥3900参考价格
10个工作日报告周期
CNAS/CMA实验室资质
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NGS
样本类型
外周血3-5ml(EDTA抗凝管)
送样要求
样本需使用专用EDTA抗凝管采集静脉血，轻轻颠倒混匀8-10次，防止凝血。常温（15-25℃）保存与运输，避免极端温度（如冷冻或高温）。样本采集后建议72小时内送达实验室，以确保DNA质量。
适用人群
适用于有个人或家族史提示遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征风险的人群。具体包括：本人或近亲罹患乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌、胰腺癌，尤其是发病年龄较早、双侧或多原发癌患者；家族中有已知BRCA1/2致病突变的成员；寻求癌症风险评估及个性化健康管理方案的健康人群。在遗传咨询后推荐进行检测。
临床应用
检测结果可为遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征的诊断提供关键分子证据，明确个体的遗传风险等级。对于已患癌者，结果可指导靶向药物（如PARP抑制剂）的应用及预后评估。对于健康携带者，结果有助于制定个体化的癌症筛查方案（如加强乳腺/卵巢影像学检查）和风险管理策略（如预防性手术咨询），并为家族成员进行级联检测提供依据，具有重要的预防和精准治疗指导价值。